¿Qué es el gen MTHFR y cómo puede afectarle?

¿Qué es el gen MTHFR?

MTHFR es el gen que proporciona las instrucciones para producir una enzima llamada metilentetrahidrofolato reductasa. Esa enzima desempeña un papel central en un proceso llamado metilación, que sustenta la producción y reparación del ADN, la construcción de aminoácidos, la regulación de la expresión génica y la conversión del folato en su forma utilizable.

Como cualquier gen, la secuencia MTHFR varía entre las personas. En los seres humanos se encuentran dos variantes comunes (polimorfismos), conocidas como C677T y A1298C. Ambas pueden reducir la actividad de la enzima MTHFR en diversos grados.

Cabe aclarar desde el principio que estas variantes son comunes. Entre un tercio y la mitad de las personas son portadoras de al menos una copia de C677T. Ser portador de una variante MTHFR no es una enfermedad y, para la mayoría de las personas, no tiene un efecto perceptible en la salud.

Cómo las variantes MTHFR pueden afectarle

Homocisteína

En el metabolismo normal, una molécula llamada homocisteína actúa como paso intermedio en la producción de ciertos aminoácidos. Normalmente tiene una vida corta y no se acumula. La enzima MTHFR es necesaria para ayudar a convertir la homocisteína en metionina.

Cuando la actividad enzimática se reduce, sobre todo en personas que son portadoras de dos copias de C677T y tienen una ingesta baja de folato, la homocisteína puede acumularse en la sangre. El aumento de la homocisteína se ha asociado con daños en el revestimiento de los vasos sanguíneos y una mayor tendencia a formar coágulos, razón por la cual se ha estudiado en relación con la trombosis venosa profunda, la embolia pulmonar y las enfermedades cardiovasculares.

Es importante destacar que la relación no es sencilla. Los grandes ensayos que redujeron la homocisteína con vitaminas B no redujeron sistemáticamente los eventos cardiovasculares, por lo que el aumento de la homocisteína parece ser un marcador de riesgo más que una causa directa. Una ingesta adecuada de folato es importante, pero la variante por sí sola no es un veredicto.

Folato

Las variantes de MTHFR también pueden reducir la eficiencia con la que el folato se convierte en su forma activa, el metilfolato. El folato (vitamina B9) es necesario para la síntesis del ADN, la construcción de aminoácidos y la producción de glóbulos rojos. La insuficiencia de folato utilizable puede contribuir a la anemia megaloblástica, en la que los glóbulos rojos son anormalmente grandes e incapaces de transportar el oxígeno de manera eficiente, lo que provoca fatiga, dificultad para respirar, palidez y dolores de cabeza.

Dado que el cuerpo no puede producir folato, debe obtenerse de la dieta o de suplementos.

Qué hacer si es portador de una variante

Para la inmensa mayoría de las personas, la respuesta es sencilla y sin particularidades:

• Coma suficiente folato. Las verduras de hoja verde, el brócoli, los espárragos, los garbanzos, las lentejas, los cítricos, la remolacha, los huevos y los cereales enriquecidos son buenas fuentes. Cocinar al vapor en lugar de hervir conserva más folato.
• Aborde los mayores factores. Fumar, la presión arterial, el colesterol, la actividad física y el alcohol influyen en el riesgo cardiovascular mucho más que una variante MTHFR.
• Revise también la B12. La B12 trabaja junto con el folato en la misma vía, y su deficiencia puede ser enmascarada por dosis altas de ácido fólico.
• Embarazo. La suplementación estándar de ácido fólico sigue siendo el enfoque recomendado en el Reino Unido. Si usted es portador de una variante y está planeando un embarazo, discútalo con su médico de cabecera o matrona en lugar de automedicarse con dosis altas.

Una advertencia

MTHFR ha atraído una considerable cantidad de desinformación en línea, con variantes a las que se atribuye todo, desde la fatiga hasta enfermedades crónicas complejas, y protocolos de suplementos costosos que se venden sobre esa base. Las principales organizaciones de genética y hematología no apoyan las pruebas MTHFR rutinarias en la población general, y generalmente las desaconsejan fuera de contextos clínicos específicos. Trate con verdadero escepticismo cualquier fuente que prometa una cura suplementaria para una variante MTHFR.

Pruebas con Rightangled

Las pruebas de ADN y las pruebas de sangre de Rightangled pueden evaluar las variantes genéticas junto con los niveles de folato y B12. Los resultados son revisados por nuestro equipo clínico, que incluye prescriptores independientes registrados en el GPhC, con supervisión médica de nuestro doctor, el Dr. Abdullah, para que obtenga un contexto realista de lo que un resultado significa y lo que no significa, en lugar de un número sin interpretación.

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Lecturas relacionadas: deficiencia de folato y genética y coágulos sanguíneos.

Este artículo es informativo y no sustituye el consejo médico personalizado.