Las afecciones cardíacas hereditarias son el resultado de genes defectuosos transmitidos de generación en generación. Surgen de pequeños cambios en las instrucciones escritas en el ADN, pero a partir de esos pequeños cambios, los efectos pueden ser de gran alcance.
Por qué el corazón es vulnerable
El corazón es un órgano extraordinario, que trabaja continuamente desde antes del nacimiento hasta el final de la vida. Su función depende de cámaras musculares, un sistema eléctrico programado con precisión y una intrincada red de vasos sanguíneos que trabajan en coordinación. Con un mecanismo tan complejo, hay muchos puntos en los que puede manifestarse una falla hereditaria. Agrupar estas afecciones en tipos las hace mucho más fáciles de entender.
Miocardiopatías
Las miocardiopatías son afecciones que afectan la estructura y la función del propio músculo cardíaco. Las fibras del músculo cardíaco hacen mucho más que contraerse como los músculos de los brazos; deben ser lo suficientemente flexibles como para llenarse de sangre y lo suficientemente fuertes como para expulsarla, en una secuencia programada con precisión.
Miocardiopatía hipertrófica (MCH)
El músculo cardíaco se engrosa de forma anormal, con mayor frecuencia en la pared entre los ventrículos. Una cámara engrosada simplemente no puede contener tanta sangre y, en algunos casos, el engrosamiento obstruye el flujo de salida. Las personas con MCH pueden experimentar dificultad para respirar, dolor en el pecho, palpitaciones, aturdimiento o desmayos, clásicamente durante o justo después del esfuerzo. Afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas y es una de las principales causas de muerte cardíaca súbita en atletas jóvenes.
Miocardiopatía dilatada (MCD)
En muchos sentidos, lo contrario: las cámaras se estiran y adelgazan, se llenan de sangre pero carecen de la fuerza para bombearla por completo. Esto conduce progresivamente a insuficiencia cardíaca, con dificultad para respirar, fatiga e hinchazón de los tobillos, las piernas y el abdomen.
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)
El músculo cardíaco es reemplazado gradualmente por tejido graso y fibroso, lo que interrumpe tanto el bombeo como la conducción eléctrica y predispone a ritmos peligrosos.
Arritmias
El corazón mantiene su movimiento de bombeo coordinado a través de un sistema eléctrico estrechamente controlado. Los impulsos viajan a través de las aurículas, se detienen brevemente y luego recorren los ventrículos; esto es exactamente lo que registra un ECG. Las fallas hereditarias en los canales iónicos que transportan esos impulsos pueden alterar el ritmo.
Síndrome de QT largo
El corazón tarda más de lo normal en recargarse eléctricamente entre latidos. Esto puede desencadenar un ritmo peligroso que cause desmayos, convulsiones o muerte súbita, a menudo provocada por el ejercicio, el estrés emocional o ruidos fuertes repentinos. Ciertos medicamentos también pueden prolongar el intervalo QT, por lo que a las personas con este diagnóstico se les da una lista de medicamentos que deben evitar.
Síndrome de Brugada
Afecta los canales de sodio en las células cardíacas y puede causar ritmos ventriculares peligrosos, característicamente durante el sueño o la fiebre.
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)
Los impulsos se disparan extremadamente rápido en respuesta al ejercicio o la adrenalina, y a esas velocidades el corazón no puede funcionar como una bomba. Puede provocar pérdida de conciencia o muerte súbita.
Colesterol alto hereditario
El colesterol es un componente esencial de las células. En exceso, se acumula como depósitos de grasa en las paredes arteriales —aterosclerosis—, lo que puede restringir o bloquear el flujo sanguíneo.
Hipercolesterolemia familiar (HF)
Una afección hereditaria en la que el colesterol no se elimina de manera eficiente del torrente sanguíneo, lo que provoca niveles muy altos desde el nacimiento y acelera en gran medida el estrechamiento de las arterias. Afecta a alrededor de 1 de cada 250 personas, pero la gran mayoría sigue sin diagnosticar. Puede no causar ningún síntoma, aunque algunas personas desarrollan depósitos de grasa alrededor de los ojos o en los tendones. Es altamente tratable una vez identificada, lo que hace que la brecha diagnóstica sea tan significativa.
Señales de advertencia
Hable con su médico de cabecera si experimenta desmayos inexplicables (especialmente durante el ejercicio), palpitaciones, dificultad para respirar desproporcionada a la actividad o dolor en el pecho durante el esfuerzo, y particularmente si hay antecedentes familiares de problemas cardíacos o muerte súbita inexplicable antes de los 40 años.
Evaluación
El diagnóstico puede implicar un ECG, ecocardiograma, resonancia magnética cardíaca, pruebas de esfuerzo, un monitor ambulatorio o pruebas genéticas. Cuando se confirma una afección, las clínicas de afecciones cardíacas hereditarias del NHS ofrecen pruebas en cascada para que los parientes cercanos también puedan ser examinados.
Los análisis de ADN de Rightangled evalúan los marcadores genéticos asociados con el riesgo cardiovascular, y los resultados son revisados por nuestro equipo clínico, que incluye prescriptores independientes registrados en GPhC, y la supervisión médica de nuestro médico, el Dr. Abdullah. Una prueba genética de consumo es una herramienta de detección y concienciación, no un sustituto de las pruebas de diagnóstico especializadas; si tiene antecedentes familiares sólidos, pida a su médico de cabecera que le derive a una clínica de afecciones cardíacas hereditarias.
La British Heart Foundation también tiene una línea de ayuda de servicio de información genética en el 0300 456 8383.
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Este artículo es solo para información general y no reemplaza el consejo médico personalizado.
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